הגדרה על פי האיגוד העולמי לנירולוגיה: “הפרעה המתבטאת בקשיים בלימוד הקריאה, למרות מתן הוראות קונבנציונלית, אינטליגנציה מתאימה והזדמנויות סוציו-תרבותיות. היא תלויה בליקויים קןגנטיביים, יסודיים, שתכופות הם בעלי מקור מבני”.
אבחנה נוספת היא בהפרדה בין דיסלקציה שמיעתית לחזותית. אבחנה מבטיחה היא בין תת סוג דיס-פונטי המלווה בקשיים באסטרטגיות פונולוגיות לבין תת סוג דיס-אידטי המאופיין בקשיים חזותיים וכן אבחנה בין תת-סוג אלקסי לבין שני תתי הסוגים שקדמו. הסימנים המאפיינים דיסלקציה דומים לממצאים הנקשרים בפיגור ייחודי בקריאה. בשני המקרים מסתמן קשר חזק לטעויות חמורות ואף מוזרות באיות, המערבות לעתים תכופות קשיים חמורים בפענוח שמיעתי הנמשכים גם בתקופת הבגרות. לקשיים אלה נודע קשר הדוק לליקויים התפתחותיים בתפקודים מסוימים כגון דיבור ושפה.
פיגור ייחודי בקריאה ככל הנראה אינו בבחינת מצב יחיד וביטוי הנטייה הגנטית תלוי במידה ניכרת בהשפעות הסביבתיות. הנחיות לאבחנה: הדרך הטובה ביותר להעריך את הקריאה היא באמצעות מבחנים תקניים הניתנים לילד באופן אינדיווידואלי ובודקים את רהיטות הקריאה ואת הבנת הנקרא. אופייה המדוייק של ההפרעה תלוי ברמת הקריאה הרצויה, בשפה ובכתב.
בשלבים ראשונים של רכישת הקריאה: קשיים בזיהוי אותיות ובקריאתן, במתן שמות נכונים לאותיות, בהטעמה של מילים ובסיווג או ניתוח של צלילים.
בשלבים מאוחרים יותר יתכנו טעויות קריאה, כמו: השמטות, החלפות, עיוותים או הוספות של מילים או חלקי מילים; קצב קריאה איטי; התחלה משובשת, היסוס רב או “איבוד מקום הקריאה” וניסוח לא מדויק; היפוך אותיות או מילים במשפט; חוסר יכולת להיזכר בתוכן הנקרא; חוסר יכולת להסיק מסקנות מהחומר הנקרא; מתן תשובות מידע כללי ולא מהחומר הנקרא.
