הפרעה כרונית משפחתית המאופיינת בטיקים תנועתיים וטיקים קוליים המתבטאים במידת חומרה משתנה וכרוכים במגוון בעיות רגשיות התנהגותיות הכוללות התנהגות אובססיבית (כפייתית) טורדנית.
אפידמיולוגיה
ע”פ מחקרים קהילתיים, שכיחות התסמונת נעה בין מקרה אחד לשמונה מקרים מקרב 1000 בנים ובין 0.1 לארבעה מקרים מקרב בנות.הבעיה העיקרית במחקרים קהילתיים אלה היא ההבחנה בין הפרעת טיקים מוטוריים כרונית לבין תסמונת טורט.
לעיתים קרובות הטיקים בתסמונת טורט אינם בגדר הבעיה הראשונה שהופיעה אצל הילד. בקרב 40%-50% מהילדים המפתחים טיקים יש היסטוריה מוקדמת של אימפולסיביות, חוסר קשב ופעלתנות מופרזת. כ-60% מהסובלים מההפרעה המגיעים לטיפול סובלים מבעיות קשב חמורות דיין כדי להיכלל בגדר הפרעת קשב היפראקטיבית (ADHD). ילדים הלוקים בבעיות קשב נוטים להיות מושפעים באופן חמור יותר מתסמונת טורט.
דחפים בלתי רצוניים לפעולה המקושרים לתסמונת טורט, הם לעיתים קרובות בעלי אופי תוקפני או מיני, אם כי רבים מהסובלים מההפרעה לוקים בתסמינים האופיינים יותר להפרעה טורדנית-כפייתית (OСD). תסמינים אלה כוללים אובססיביות סביב זיהום והידבקות במחלות וקומפולסיות של בדיקה וניקיון. הדחף יכול להתבטא בתנועות או בקומפולסיות מורכבות יותר כגון דחף להרבות בלעג או במלל הקשור בניבול פה, הכאת אדם אהוב, או נגיעה באברי המין של הלוקה בדחף עצמו או בשל אחרים. לא מדובר רק בטיקים פשוטים ומורכבים אלה גם בפעולות רצוניות ובלתי רצוניות, ולכן הורים, מורים וחברים מתקשים מאוד לדעת כיצד להגיב כראוי למה שנראה כפעולה מתגרה במכוון. עם זאת נראה כי מדובר בליקוי הנוגע במרכזי ויסות נירולוגיים בעלי חשיבות בתפקוד הסנסורימוטורי, ובמרכזי ויסות קוגניטיביים ורגשיים.
היסטוריה התפתחותית
הטיקים התנועתיים בתסמונת טורט מתחילים בערך בגיל 7. הטיקים הראשוניים הנראים הם בדרך כלל טיקים תנועתיים סובטיליים של הפנים. הנפוצים ביותר, הם עוויתות של העין אך ייתכנו גם הנעות של האף, עוויתות של הפנים, ליקוק או נשיכה של השפתיים ו/או טיקים קוליים.
טיקים עוקבים על בסיס התקדמות ספאלוקאודלית משפעים על הראש והצוואר ולאחר מכן על החלקים העליונים של הגפיים. נדיר שתסמונת טורט תפרוץ במלוא עוצמתה בן רגע.
קשיי הקשב מופיעים אצל ילדים בני 4 בערך ולעיתים קודמת להם, הופעת טיקים. ילדים הלוקים בתסמונת טורט מתאפיינים לרוב באימפולסיביות ובפעלתנות מוטורית המופיעות לעיתים לצד דחפים מיניים ותוקפנים מוגברים, אולם אין מיתאם פשוט בין חומרת הטיקים לבין חומרת הבעיות ההתנהגותיות.
בגיל 10-11 התנסויות התרעה המקדימות את הופעת הטיק פוקדות ילדים רבים, וזוכות להקלה עם הופעתו. הסימן הסנסורי המבשר מעורר תחושה הדומה לזו המקדימה עיטוש או גירוד ונחווה כדורש ביצוע מידי ונמרץ של פעולת טיק כדי להחלישו. הטיק אמנם עשוי להביא הקלה אך לזמן קצר שבעקבותיה יחוש הילד מיד עליית מתח מחודשת. הוא ייאלץ להיכנע שוב לתחושה ולעתים מדובר בתחושה כי פעולה אפקטיבית לחוויית הטיק חייבת לכלול איכות של סכנה או תוקפנות כמרכיב הכרחי.
בתקופת החביון המאוחרת ובראשית שנות ההתבגרות – שנים מספר לאחר הופעת הטיקים, עולות ומופיעות פעולות טקסיות ומחשבות אובססיביות. תהליכים אובססיביים-קומפלסיביים בצעירים הלוקים בתסמונת של טיקים אינם הגנתיים באופן ראשוני ואף הופכים לליקויים מתמידים.
הטיקים והפרעות ההתנהגות הם לרוב מקור ללעג רב ולעלבונות שסופגים ילדי בית הספר הלוקים בתסמונת טורט. ילדים אלה מעריכים פחות את מראם החיצוני מאשר ילדים אחרים וגם באופן אובייקטיבי הם אינם אהודים.
תקופת גיל ההתבגרות מאופיינת בדרך כלל בשליטה עצמית רבה יותר ובהפחתה של חומרת הטיקים. אם כי מקצת הלוקים בתסמונת עדיין זקוקים לטיפול תרופתי בטיקים. התמורות שחלות בגיל זה עלולות להביא לידי תוקפנות מוגברת, אימפולסיביות, וכן נטייה מוגברת לאובססיביות, לקומפולסיביות, לחרדות ולידכאון. הצורך המתפתח להתנסות פרטית והיציאה אל מחוץ למשפחה כל אלה עלולים להשתבש בגלל יחסו הדו-ערכי של המתבגר הסובל מתסמונת טורט.
במרבית המקרים ההפרעה מתייצבת בשנות ה-20 המוקדמות של החיים. הרעה במצב לאחר מכן היא נדירה מאוד. הפרעות התנהגות קשורות, הפרעת קשב (ADD) או הפרעת התנהגות (CD) נוטות להשתפר ב-50% מן המקרים. עם זאת כ- 90% מן הלוקים בתסמונת חשים מידה מסוימת של הפרעה בתפקוד היום-יומי, הנובעת מתסמין הטיקים כשלעצמו. במהלך ההתבגרות המוקדמת והמאוחרת חל שיפור בקרב הלוקים בתסמונת טורט וניכרת הפחתה יחסית בתסמיניהם, בתוך כך פוחתים גם השיבושים החברתיים שאפיינו את חייהם עד כה ודרכים חדשות להתמודדות נפתחות בפניהם.